中国新闻的中央新闻在5月21日在Anhui省儿童医院的内分泌学和代谢部门，14岁的小号（假名）默默地接受了第七酶替代治疗。监视器上的光滑波浪记录了这个青少年和粘多糖储存综合征I型（MPS I）之间的八年斗争。 2016年，由于关节运动有限和异常步行，7岁的小号被诊断出患有I型粘多糖I型。遗传测试表明，其IDUA基因存在损害突变，导致体内不可避免的糖胺聚糖（GAG）积累，去除其骨骼，心脏和关节。 “穆斯科多糖存储I类型是一种常染色体隐性遗传疾病。”内分泌学和OSSIT代谢儿童系首席医师Chen Yuqing已经确定，由于缺乏IDUA酶活性，糖胺聚糖已经在溶酶体中积累，从而导致了渐进式大坝许多器官的年龄。根据该条件，可以将其分为三种类型：严重（Hurler综合征），中级（Hurler-Scheie综合征）和轻度（Scheie综合征）。与其他儿童不同，小卖智力发展是完全正常的。她目前正在初中，并且有良好的成绩。陈Yuqing说，这可能与突变类型和早期干预有关。在诊断方面，IDUA酶活性的检测是诊断的黄金标准。遗传检测可以准确阻断IDUA基因突变。辅助测试（例如尿堵塞和骨X射线骨）可以提供多维诊断基础。对于新生儿来说，干斑酶活性的追捕可以实现早期诊断和治疗。目前，酶替代疗法（ERT）是主要治疗方法之一。小约接受了7次raronisin注射。尽管它不会逆转图的变形，但内脏函数逐渐稳定。此外，造血干细胞移植（HSCT）是≤2.5岁的认真儿童的重要选择。心脏手术和关节放松等治疗的症状也可以帮助改善患者的生活质量。由于有这么多病，家庭成员的热爱成为小尤乌最强大的背景。我的母亲小心翼翼地准备营养的食物日，而父亲总是伴随治疗，以谨慎的态度鼓励男孩。 （Ren Jing，Chen Si，记者Xu Huiyuan）